Dr. I Made Arimbawa SpA(K)

RSU MANUABA

Pertanyaan :

Dok, saya sering mendengar istilah Hipotiroid Kongenital, apa maksudnya itu Dok, Mohon penjelasan Dokter.

Terima Kasih

Jawaban :

Deteksi dini hipotiroid kongenital (HK) sangat penting karena kejadiannya cukup sering yaitu 1 dari 4000 kelahiran dan merupakan salah satu penyebab gangguan tumbuh kembang anak yang dapat dicegah. Gambaran klinis HK umumnya tidak begitu jelas terutama pada awal-awal kehidupan. Gejala ini baru akan mulai tampak pada bulan kedua atau ketiga kehidupan, dan gejala yang timbul tergantung dari berat ringannya keadaan hipotiroid tersebut. Gejala klinis HK biasanya diawali dengan nafsu makan yang menurun, sembelit, anak tampak tidak aktif, jarang menangis, dan terdapat kuning yang berkepanjangan. Gejala lain yang bisa ditemukan seperti lidah besar dan menjulur, letoi, pusar yang bodong, kulit kering dan kasar. Karena hormon tiroid ini dibutuhkan untuk metabolisme tubuh maka akan terjadi gangguan metabolisme di seluruh tubuh, terjadi gangguan pertumbuhan dan yang paling ditakuti adalah gangguan intelegensi.

Bagaimana mengenali HK secara dini

Di Indonesia program skrining HK belum sepenuhnya berjalan, maka untuk diagnosis dini akan sangat bergantung dari kepekaan dokter dan orangtua anak dalam mendeteksi gejala dini HK.

Apa saja efek jangka panjang hipotiroid kongenital

Apa saja masalah yang  dapat ditimbulkan oleh HK:

-Gangguan intelektual/kecerdasan

-Gangguan pendengaran

-Gangguan perhatian (Attention problem)

-Gangguan pertumbuhan

Semakin lambat diagnosis ditegakkan tentu semakin tinggi pula risiko terjadinya retardasi mental dan gejala sisa neurologik seperti gangguan koordinasi motorik, lumpuh,  gangguan belajar, dan gangguan perhatian.

Efek jangka panjang yang merupakan problem utama adalah gangguan intelektual yaitu terjadinya gangguan IQ. Berat ringannya tergantung dari keadaan hipotiroidnya dan usia mulainya pengobatan.

Bagaimana pengobatan HK dan kapan dimulai

Pengobatan hipotiroid kongenital sangat mudah namun harus segera dimulai sesegera mungkin yaitu dengan memberikan subsitusi hormon tiroid. Segera setelah diagnosis ditegakkan maka terapi harus diberikan. Gejala klinis akan menghilang secara perlahan-lahan pada kunjungan berikutnya.

Bagaimana prognosis HK

Ada 2 hal  prognosis HK yaitu fisik dan neuropsikologis.

Secara fisik kejar tumbuh akan terjadi dalam tahun pertama pengobatan dan biasanya bayi akan mencapai Berat Badan dan Panjang Badan/Tinggi Badan yang normal dan menghilangnya gejala-gejala klinisnya setelah 1 tahun pengobatan. Hal tersebut berbeda untuk hasil pengobatan terhadap psikologis dan neurologiknya. Kepustakaan mengatakan, bila pengobatan hipotiroid dimulai sebelum usia 3 bulan 80% penderita  IQ-nya dapat mencapai di atas 90,  namun bila pengobatan dimulai antara usia 3-6 bulan IQ akan menurun di bawah 85 dan bila terapi dimulai setelah 6 bulan, prognosisnya tentu lebih buruk lagi.

Selain IQ penderita HK juga mempunyai skor hearing-speech perfromance yang lebih rendah  pada umur 18-36 bulan dan practical reasoning yang kurang sempurna.

Kesimpulan  

HK merupakan penyebab retardasi mental yang cukup sering didapatkan pada bayi baru lahir dengan angka kejadian 1 diantara 3000-4000 kelahiran dan dapat dicegah kejadiannya.  Kelainan ini dapat dicegah menjadi gangguan tumbuh kembang yang permanen. Diagnosis dini dan pengobatan sedini mungkin sangat bermanfaat merubah prognosis HK. Kerusakan otak permanen ini dapat dicegah dengan melakukan skrining pada bayi-bayi baru lahir dengan harapan program ini akan merupakan prioritas pemerintah sehingga dapat di cegah semakin banyaknya penderita retardasi mental.